Os pesquisadores do Google DeepMind afirmam ter construído um modelo de IA que pode identificar mutações genéticas com probabilidade de causar doenças, de acordo com um novo estudo publicado na revista Science.O novo modelo, denominado AlphaMissense, é uma adaptação do AlphaFold, a descoberta da DeepMind que em 2020 finalmente resolveu o problema do enovelamento de

Os pesquisadores do Google DeepMind afirmam ter construído um modelo de IA que pode identificar mutações genéticas com probabilidade de causar doenças, de acordo com um novo estudo publicado na revista Science.

O novo modelo, denominado AlphaMissense, é uma adaptação do AlphaFold, a descoberta da DeepMind que em 2020 finalmente resolveu o problema do enovelamento de proteínas, que há anos confunde a comunidade científica. De acordo com o novo estudo, o AlphaMssense está “sintonizado” com a variação genética “humana e primata” e especificamente treinado para identificar mutações “missense”, ou mutações genéticas que ocorrem em uma única letra do código do DNA.

O Google DeepMind está fazendo avanços na ciência

Embora algumas mutações missense sejam completamente benignas – qualquer ser humano tem cerca de 9.000 no seu ADN – outras podem causar doenças graves. A doença falciforme, a fibrose cística e o câncer, como DeepMind observou em uma postagem, surgem especificamente de genes missense. E, no entanto, apesar de estas mutações e outras anomalias do ADN serem um factor importante nas doenças, os humanos foram capazes de classificar de forma independente apenas uma pequena percentagem de 0,1% destes genes como bons ou maus.

Até agora, isso é. De acordo com o novo estudo da DeepMind, este novo modelo de IA foi capaz de identificar 71 milhões de mutações missense e, a partir daí, foi capaz de classificar preditivamente 89% dessas variações como “provavelmente benignas ou provavelmente patogênicas”. Desde então, dezenas de milhões destas previsões foram transformadas numa vasta base de dados online para médicos, geneticistas e outros especialistas em diagnóstico, que, segundo a Google, serão capazes de utilizar este novo recurso para encontrar e diagnosticar várias doenças – incluindo doenças extremamente raras – e, em última análise, saltar. -iniciar o desenvolvimento do que ele chamou de “tratamentos que salvam vidas”.

“Hoje, estamos lançando um catálogo de mutações ‘missense’, onde os pesquisadores podem aprender mais sobre o efeito que podem ter”, escreveu DeepMind em seu blog, acrescentando posteriormente que “usando previsões de IA, os pesquisadores podem obter uma prévia dos resultados para milhares de proteínas simultaneamente, o que pode ajudar a priorizar recursos e acelerar estudos mais complexos.”

Atualizado em by Christopher Anstey
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